Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)

Наследственное моногенное заболевание, распространенное преимущественно среди определенных этнических групп (евреев-сефардов, армян, арабов). В зависимости от преобладающих проявлений выделяют четыре клинических варианта: абдоминальный, торакальный, суставной и лихорадочный. Характеризуется преходящими эпизодами повышения температуры, общей воспалительной реакцией, артралгией, синовитами и плевритами. У 30-40% больных развивается амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности. Причиной периодической болезни являются точечные мутации гена MEVF, кодирующего белок пирин, участвующий в регуляции воспалительных процессов. Данный тест позволяет выявлять патогенные мутации в экзонах 2,3,5,10 гена MEFV, характерные для средиземноморской лихорадки.