Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
Артикул:
42-084
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию «достоверного лабораторно подтвержденного БАС».
Взрослый приём
Услуга доступна для взрослых пациентов.
Детский приём
Услуга доступна для детей.
Профиль:
Лабораторная диагностика
Срок выполнения:
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала