Генодиагностика синдрома Ретта, поиск мутаций в гене MECP2
Артикул:
42-074
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, умственной отсталости и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2 .
Взрослый приём
Услуга доступна для взрослых пациентов.
Детский приём
Услуга доступна для детей.
Профиль:
Лабораторная диагностика
Срок выполнения:
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала