Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
Артикул:
42-088
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Взрослый приём
Услуга доступна для взрослых пациентов.
Детский приём
Услуга доступна для детей.
Профиль:
Лабораторная диагностика
Срок выполнения:
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала